来源： 时间：2022-02-12 17:35:07
作者: Chetana Sachidanandan & team (新德里基因组学和整合生物学研究所)
CHARGE综合征是一种罕见的出生缺陷，影响全球约20,000人中的1人。这意味着印度也有大约50,000名患者。CHARGE综合征会在新生儿中引起多种危及生命的问题，例如面部骨骼和神经缺陷，导致呼吸和吞咽困难，耳聋和失明，心脏缺陷，生殖器问题和发育迟缓。如果通过多次手术纠正心脏和骨骼缺陷，则儿童可能会生存并继续生存这些缺陷，但是那些无法获得这种支持的孩子通常无法生存到第一年。
电荷综合症是胚胎发育缺陷的结果。三分之二的CHARGE综合征患者在称为chd7的基因中存在零星突变。
许多科学团体正在使用不同的模型研究电荷综合症。我们在德里的CSIR基因组学和整合生物学研究所一直在印度东部水域发现的一种名为斑马鱼的小鱼的胚胎中研究它。这些鱼是这种研究的理想选择，因为它们的微小胚胎是透明的，可以看到动物内部并实时观察器官的发育情况。
我们通过修饰fish CHD7基因在斑马鱼中重现了CHARGE综合征，我们发现这些胚胎的问题与被诊断出患有这种疾病的人类婴儿非常相似。我们发现它们在控制消化道和神经元传导的神经方面也存在缺陷。这些缺陷以前没有被CHARGE综合征婴儿的医生注意到，很可能是因为这种深层缺陷在患者的总体检查中并不明显。但是，有一些奇怪的报道称，收费患者抱怨慢性便秘，这可能表明人类也存在这种缺陷。我们的发现意味着医生现在也可以专门寻找这些缺陷，并为患者提供更好的支持。
在研究斑马鱼的电荷综合症时，我们发现CHD7通过修饰第二个称为sox10的基因来引起这种情况。受电荷影响的斑马鱼的SOX10水平高于正常水平。我们想知道是否可以通过降低sox10的水平来纠正电荷综合症的缺陷。在受电荷综合症影响的斑马鱼中这样做可以减少其面部骨骼和神经元的缺陷。
这是一个非常重要的线索。这意味着，如果我们可以修改充电患者的SOX10或类似基因，我们可能能够帮助婴儿更好地呼吸和吞咽，从而减少他们的痛苦并提高他们的生存机会。
因此，使用小鱼的方法为开发针对重要出生缺陷 (例如CHARGE综合征) 的疗法或治疗开辟了道路。
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