CCMB研究表明，遗传风险评分可有效诊断1型糖尿病

一种通过遗传学诊断1型糖尿病的新方法可以为印度人群更好的治疗铺平道路，由位于浦那的KEM医院、CSIR-细胞和分子生物学中心 (CCMB) 、海得拉巴和英国埃克塞特大学的科学家进行的一项研究表明。研究表明，遗传风险评分可有效诊断印度人的1型糖尿病。

根据研究人员的说法，糖尿病的误诊可能是印度的一个问题，因为糖尿病的特征可能与西方标准教科书有所不同。直到最近，人们普遍认为1型糖尿病出现在儿童和青少年中，而2型糖尿病出现在肥胖和老年人中 (通常在45岁以后)。

然而，最近的研究结果表明，1型糖尿病可以在以后的生活中发生，而2型糖尿病在年轻，身体健康的印度人中呈上升趋势。因此，区分两种类型的糖尿病变得更加复杂。

这两种类型遵循不同的治疗方案，1型糖尿病需要终身注射胰岛素，但2型糖尿病通常通过饮食或片剂治疗来控制。对糖尿病类型的错误分类可能会导致糖尿病护理不合格和可能的并发症。

在海得拉巴CSIR-细胞与分子生物学中心 (CCMB) 浦那KEM医院和英国埃克塞特大学的研究人员之间进行的新出版物表明，遗传风险评分可有效诊断印度人的1型糖尿病。由埃克塞特大学 (University of Exeter) 开发的遗传风险评分考虑了已知会增加患1型糖尿病机会的详细遗传信息。在糖尿病诊断时可以使用该分数来帮助确定某人是否患有1型糖尿病。到目前为止，该领域的大部分研究都是在欧洲人群中进行的。

研究小组研究了来自印度浦那的糖尿病患者。研究小组分析了262名1型糖尿病患者，352名2型糖尿病患者和334名无糖尿病患者。所有人都是印度 (印欧) 血统。将印度人口的结果与Welcome Trust Case Control Consortium研究的欧洲人的结果进行了比较。

这项研究由英国糖尿病，浦那KEM医院研究中心和印度科学与工业研究委员会 (CSIR) 支持，发现该测试即使在目前的情况下也可以有效地诊断印度人的正确类型的糖尿病形式，这是基于欧洲数据的。

作者还发现了人群之间的遗传差异，这意味着该测试可以进一步改进，以提高印度人群的结局。作者发现了印度和欧洲人群中与1型糖尿病相关的九个遗传区域 (称为snp)，可用于预测印度人1型糖尿病的发作。

CSIR细胞和分子生物学中心 (CCMB) 的首席科学家GR Chandak博士说: “有趣的是，印度和欧洲患者中不同的snp更加丰富。这打开了环境因素可能与这些snp相互作用导致疾病的可能性。”鉴于印度人口的遗传多样性，该研究结果也需要在该国其他族裔群体中得到验证。CSIR细胞和分子生物学中心 (CCMB) 主任Rakesh K Mishra博士说: “由于15岁以下的1型糖尿病患者中有20% 以上在印度，因此开发一种基因检测试剂盒以可靠地检测2型糖尿病中的1型糖尿病对印度具有重要意义。”

根据埃克塞特大学医学院的Richard Oram博士的说法，“诊断正确的糖尿病类型对临床医生来说是一个越来越困难的挑战，因为我们现在知道1型糖尿病可以发生在任何年龄。在印度，这项任务更加艰巨，因为更多的2型糖尿病病例发生在低BMI的人群中。我们现在知道，我们的遗传风险评分对印度人来说是一个有效的工具，可以帮助人们接受他们需要的治疗，以避免威胁生命的并发症，如糖尿病酮症酸中毒，并实现最佳的健康结果。“

根据KEM医院和研究中心的Chittaranjan Yajnik博士的说法，年轻印第安人糖尿病的流行不断升级，因此我们必须正确诊断糖尿病类型，以避免遭受虐待及其长期的生物学，社会和经济影响。新的基因工具将在这方面有很大帮助。这将有助于决定胰岛b细胞衰竭对因印第安人体内脂肪过多和肌肉质量较小而导致胰岛素作用降低的贡献 (“瘦脂印第安人”)。他说: “我们期待在印度不同地区的糖尿病患者中使用该测试，这些患者的身体特征与标准描述不同。”